Medical Journal of Süleyman Demirel University

Abstract

Amaç: Sistemik hipoksiye karşı klasik fizyolojik cevap kırmızı kan hücresi üretimindeki artıştır. Hipoksi ile indüklenebilir faktörler (HIF), oksijen duyarlılık mekanizmasını ve hipoksik hücre metabolizmasını düzenlemektedirler. Son yıllardaki çalışmalar, HIF oksijen duyarlılık yolağındaki mutasyonların eritrositozun patogenezinde anahtar rol oynadığını göstermiştir. Bu çalışmamızda, transkripsiyonel aktiviteyi artırdığı bilinen HIF-1α’nın varyantı olan C111A gen polimorfizminin artmış hemoglobin konsantrasyonu ile muhtemel ilişkisini araştırmayı amaçladık.
Materyal-Metot: Çalışmaya Isparta Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Poliklinik ve Servis’e müracat eden bireyler dahil edildi. Totalde 309, normal hemoglobine sahip 100 (Hgb<17g/dl) kontrol gurubu ve yüksek hemoglobine sahip 209 (Hgb>17) denek vaka gurubu olarak bu çalışmada değerlendirildi. Genomik DNA örnekleri periferal kan lökositlerinden standart yönteme göre izole edildi. HIF-1α C111A tek nükleotid polimorfizmi için polimeraz zincir reaksiyonu-parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) metodu uygulandı. Tüm bireyler için tam kan sayımı yapıldı. İstatistiksel analiz IBM SPSS Statistics 20 software, Hardy-Weinberg denge testi (HWE) ve bağımsız gruplarda t testi ile değerlendirildi.
Bulgular: Vaka ve kontrol grubunda hem yaş (t= -2,80, p<0,05) ve hem de hemoglobin konsantrasyonları (t=30,50, p<0,05) bakımından istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulundu. HIF-1α C111A polimorfizminin genotip frekansları C111A için normal ve yüksek hemoglobin arasında karşılaştırıldı. CA ve AA genotipleri her iki grupta da görülmedi (p>0,05).
Sonuç: Elde ettiğimiz veriler ışığında, C111A nükleotit polimorfizmi ile yüksek Hgb konsantrasyonu arasında ilişki tesbit edemedik.
Anahtar kelimeler: Hipoksi ile indüklenen faktör-1 alfa (HIF-1α), hemoglobin (Hgb) konsantrasyonu, C111A polimorfizm.